Tourette-szindróma

Mi a Tourette-szindróma?

A Tourette-szindróma kialakulásának  oka

Mi az a tik?

A Tourette-szindróma további tünetei

A Tourette-szindróma terápiája

Mi a Tourette-szindróma?

A Gilles de la Tourette tünetegyüttes, közismertebb nevén Tourette-szindróma (TS), egy régóta ismert neurológiai rendellenesség, amelyet először 1825-ben említettek tudományos publikációban. Nevét George Gilles de la Tourette francia orvosról kapta, aki az 1880-as években részletesen leírta a szindrómát. Korábbi irodalmi leírások alapján feltételezhető, hogy például Claudius, Napoleon, Molière, Nagy Péter, Samuel Johnson és Mozart is Tourette-szindrómával éltek.

Bár ezt a betegséget már korán leírták, közel egy évszázadon át szinte teljesen elfelejtették, beleértve az orvosi köröket is. Csak 1978-ban került ismét reflektorfénybe, amikor egy amerikai orvos házaspár átfogó leírásukkal felhívták rá az ideggyógyászok, gyermekorvosok és gyermekpszichiáterek figyelmét. Ennek ellenére a Tourette-szindróma még mindig viszonylag ismeretlen betegségnek számít.

A Tourette-szindróma világszerte több millió embert érint. Az előfordulási gyakoriság becslése szerint a gyermekkori népesség körében 1% körüli, de sok esetben nem kerül diagnosztizálásra a tünetek enyhe volta miatt. Magyarországon is több ezer ember él ezzel a rendellenességgel.

Számos híres személy él Tourette-szindrómával, ami ráirányította a figyelmet erre a betegségre. Például:

• Samuel Johnson: Az angol író és szótáríró, akinek élete és munkássága jelentős hatással volt az angol nyelvre.
• Tim Howard: Az amerikai labdarúgókapus, aki pályafutása során számos csapatban játszott, beleértve az angol Premier League-et is.
• Dan Aykroyd: A kanadai színész és komikus, aki a Saturday Night Live című műsor egyik alapító tagja és több sikeres film szereplője.
• Pete Davidson: Az amerikai komikus és színész, aki a Saturday Night Live egyik állandó tagja.

  Cikkek melyeket mindenképpen olvasson el!

  • Látászavartól a tanulási nehézségig - a COVID-19 neurológiai szövődményei
  • Epilepszia gyanúja esetén fontos az EEG vizsgálat

A Tourette-szindróma kialakulásának  oka

A Tourette-szindróma (TS) kialakulásának pontos oka még nem teljesen ismert, de a kutatások alapján genetikai és környezeti tényezők egyaránt szerepet játszanak. Íme néhány főbb tényező, amelyek hozzájárulhatnak a Tourette-szindróma kialakulásához:

Genetikai tényezők

• Öröklődés: A Tourette-szindróma gyakran családon belül is halmozódik, ami arra utal, hogy a genetikai tényezők fontos szerepet játszanak. A kutatások szerint a szindróma poligénes öröklődésű, ami azt jelenti, hogy több gén is hozzájárulhat a betegség kialakulásához.
• Gének és neurotranszmitterek: A dopamin és más neurotranszmitterek (például szerotonin és norepinefrin) rendellenes működése is összefüggésbe hozható a Tourette-szindróma kialakulásával. Ezek a vegyületek fontos szerepet játszanak az agyi idegsejtek közötti kommunikációban.

Környezeti tényezők

• Prenatális tényezők: Bizonyos környezeti hatások, amelyek az anyaméhben érhetik a magzatot, növelhetik a Tourette-szindróma kockázatát. Ilyen tényezők lehetnek például az anya dohányzása, stressz vagy fertőzések a terhesség alatt.
• Szülési komplikációk: Komplikációk a szülés során, például oxigénhiány vagy alacsony születési súly, szintén növelhetik a szindróma kialakulásának kockázatát.
• Környezeti stressz: Gyermekkorban tapasztalt környezeti stressz, például családi problémák vagy iskolai nehézségek, hozzájárulhat a tikek megjelenéséhez és súlyosbodásához.

Neurológiai tényezők

• Agyi struktúrák: Kutatások kimutatták, hogy a Tourette-szindrómás embereknél eltérések lehetnek az agy bizonyos területein, például a bazális ganglionokban, amelyek a mozgások irányításában és a szokások kialakításában játszanak szerepet.
• Neurotranszmitter rendszerek: A dopamin rendszerek rendellenes működése, beleértve a túlzott dopamin aktivitást, összefüggésben állhat a tikekkel és más, a Tozrette-szindróma esetén jelentkező tünetekkel.

Immunológiai tényezők

• Autoimmun reakciók: Egyes kutatások arra utalnak, hogy az autoimmun folyamatok, például a streptococcus fertőzés utáni autoimmun reakciók, szintén hozzájárulhatnak a Tourette-szindróma tüneteinek kialakulásához vagy súlyosbodásához.

Bár sok tényező játszhat szerepet a Tourette-szindróma kialakulásában, az egyes embereknél a pontos okok és mechanizmusok eltérőek lehetnek. A jelenlegi kutatások célja, hogy jobban megértsék ezen tényezők kölcsönhatását, ami hosszú távon hatékonyabb kezelési módok kifejlesztéséhez vezethet.

Kapcsolódó cikkünk

Epilepszia gyanúja esetén fontos az EEG vizsgálat

Ismeretlen eredetű rosszullétek, rohamok, megmagyarázhatatlan ájulások hátterében a kivizsgálás során felmerülhet az epilepszia gyanúja. A pontos diagnózis felállításában nyújthat lényeges segítséget a fájdalmatlan, sugárterheléssel nem ...

Mi az a tik?

A Tourette-szindróma jellemzően motoros és vokális tikeket foglal magában. A motoros tikek hirtelen, rövid ideig tartó mozgások, mint például szemrángás, vállrándítás vagy fejrángatás. A vokális tikek hangok vagy szavak, például torokköszörülés, ugatás vagy ritkán obszcén szavak kiabálása (coprolalia). A tik tehát egy hirtelen, rövid ideig tartó, ismétlődő mozgás vagy hangadás, amelyet a Tourette-szindrómával élő nem tud teljes mértékben kontrollálni. A tikek gyakran hirtelen jelentkeznek, és bár az érintett átmenetileg vissza tudja tartani őket, ez általában fokozott feszültséget eredményez, ami végül a tik kirobbanásához vezet. Emellett vannak bizonyos élethelyzetek, például stresszhezetek, vizsgaszituációk, amikor a tik sűrűbben és erőteljesebben jelentkezik.

A tikek típusai

A Tourette-szindróma során megjelenő tikek két fő csoportba sorolhatók: motoros tikek és vokális tikek. Ezeken belül egyszerű és összetett tikek is megkülönböztethetők.

Motoros tikek

• Egyszerű motoros tikek:
  • Szemrángás
  • Vállrándítás
  • Fejbiccentés
  • Arcizomrángás
  • Orrfintorgás
  • Ujj- vagy kézrángás
• Összetett motoros tikek:
  • Ugrálás
  • Kopogtatás vagy érintés
  • Ismétlődő mozdulatok, mint például lépések visszatérése
  • Arckifejezések vagy grimaszok
  • Komplex mozgások, mint például ugrálás, forgás

Vokális tikek

• Egyszerű vokális tikek:
  • Torokköszörülés
  • Köhögés
  • Sziszegés
  • Ugás
  • Füttyentés
• Összetett vokális tikek:
  • Szavak vagy kifejezések ismétlése
  • Obszcén szavak vagy kifejezések kiabálása (coprolalia)
  • Mások beszédének utánozása (echolalia)
  • Saját szavainak vagy kifejezéseinek ismétlése (palilalia)

A tikek jellemzői

• Hirtelenség: A tikek hirtelen és váratlanul jelentkeznek.
• Rövid időtartam: Általában csak néhány másodpercig tartanak.
• Ismétlődés: A tikek rendszeresen ismétlődnek.
• Akaratlan: Az érintett személy nem tudja teljesen kontrollálni a tikeket, bár átmenetileg vissza tudja tartani őket.
• Előzetes érzés: Sok esetben a Tourette-szindrómával élők valamilyen belső késztetést vagy feszültséget éreznek a tik megjelenése előtt.

A tikek megjelenése és súlyossága

A tikek megjelenése és súlyossága nagymértékben változó lehet a Tourette-szindróma betegkörében. Egyeseknél enyhe formában jelentkeznek, és alig észrevehetők, míg másoknál súlyosabbak lehetnek, és jelentős zavarokat okozhatnak a mindennapi életben. A Tourette-szindróma esetén a tikek gyakran gyermekkorban kezdődnek, és sok esetben a serdülőkorra vagy felnőttkorra csökkennek vagy akár el is múlhatnak.

A Tourette-szindróma további tünetei

A Tourette-szindróma (TS) legismertebb tünetei az előző bekezdésben részletesen bemutatásra kerülte, ezek a motoros és vokális tikek. Azonban a Tourette-szindróma gyakran további tünetekkel és társuló rendellenességekkel is járhat. Ezek a tünetek és rendellenességek jelentősen befolyásolhatják a mindennapi életet.

További tünetek Tourette-szindróma esetén:

• Obszesszív-kompulzív viselkedés (OCD):
  • Rituálék és ismétlődő viselkedés: A Tourette-szindróma során a társuló OCD esetén a betegek gyakran végeznek ismétlődő cselekvéseket vagy rituálékat. Ilyen lehet a gyakori kézmosás, ellenőrző viselkedések, például bezárta-e az ajtót, kihúzta-e a vasalót..
  • Kényszeres gondolatok: Visszatérő, nem kívánt gondolatok, amelyek szorongást okoznak.
• Figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD):
  • Figyelemzavar: Nehézségek a koncentráció fenntartásában, könnyen elvonják a figyelmüket a környezeti ingerek.
  • Hiperaktivitás: Fokozott mozgáskésztetés, nyugtalanság.
  • Impulzivitás: Hirtelen, megfontolatlan cselekvések, döntések.
• Tanulási nehézségek:
  • Olvasási, írási vagy matematikai problémák: A Tourette-szindróma során az ezzell élő gyermekek gyakran küzdenek az iskolai teljesítménnyel.
  • Kognitív kihívások: Nehézségek a  problémamegoldó készségek terén.
• Érzelmi és viselkedési problémák:
  • Szorongás: Gyakori szorongásos tünetek is megjelenhetnek a Tourette-szindróma betegkörében, például pánikrohamok.
  • Depresszió: Kedvetlenség, érdeklődés elvesztése, hangulati ingadozások.
  • Düh és agresszió: Impulzív dühkitörések, frusztráció kezelésének nehézségei.
• Alvási problémák:
  • Elalvási nehézségek: A Tourette-szindróma során gyakran társul mind elalvási, mind pedig átalvási nehézség.
  • Éjszakai felébredések: Gyakori felébredés az éjszaka folyamán.
• Érzékszervi túlérzékenység:
  • Hangokra, fényekre vagy érintésre való túlérzékenység

Társuló rendellenességek

• Autizmus spektrum zavar (ASD): Egyes esetekben a Tourette-szindróma együtt járhat autizmus spektrum zavarral, ami további kommunikációs és szociális nehézségeket eredményezhet.
• Szorongásos zavarok: Generalizált szorongásos zavar, pánikbetegség, szociális fóbia.
• Trichotillománia: A haj kényszeres tépkedése.
• Evészavarok: Pl. anorexia nervosa vagy bulimia.

Ezek alapján látható, hogy a Tourette-szindróma egy komplex rendellenesség, amely jelentős hatással bír a betegek mindennapjaira. A tünetek és társuló rendellenességek sokfélesége miatt a kezelés és támogatás személyre szabott megközelítést igényel, amely magában foglalhatja a gyógyszeres kezelést, viselkedésterápiát és pszichoszociális támogatást.

A Tourette-szindróma terápiája

A Tourette-szindróma (TS) kezelésére nincs egyetlen végleges megoldás, mivel a tünetek súlyossága és a társuló rendellenességek egyénenként eltérőek lehetnek. A terápia célja a tikek és a társuló tünetek csökkentése, valamint az érintettek életminőségének javítása. A kezelés általában többféle módszer kombinációját foglalja magában.

Gyógyszeres kezelés

A gyógyszeres kezelést általában akkor javasolják, ha a tikek súlyosak, és jelentős zavarokat okoznak a mindennapi életben. Néhány gyakran használt gyógyszer:

• Antipszichotikumok:
  • Csökkenthetik a tikek intenzitását.
• Dopamin antagonisták:
  • Csökkenti a dopamin hatását, ami enyhítheti a tikeket.
• ADHD kezelése:
  • Ezeket a gyógyszereket gyakran használják ADHD-s gyerekek kezelésére, de néha segíthetnek a tikek kezelésében is.
• Antidepresszánsok:
  • Segíthetnek a társuló szorongásos vagy depressziós tünetek kezelésében.

Viselkedésterápia

• Kognitív viselkedésterápia (CBT):
  • Szokás átalakító terápia (CBIT): Egy speciális CBT forma, amely megtanítja az érintetteket, hogy felismerjék a tikek előjeleit, és új, kevésbé zavaró mozgásokat vagy viselkedéseket alkalmazzanak.
• Expozíció és válasz megelőzés (ERP):
  • Ez a terápia segít a tikek előidéző ingereinek észlelésében és a rájuk adott válaszok kontrollálásában.

Pszichoszociális támogatás

• Oktatási támogatás:
  • Az iskolai környezethez való alkalmazkodás segítése, speciális tanulási stratégiák és támogató szolgáltatások révén.
• Családterápia:
  • Segíti a családtagokat abban, hogy megértsék a Tourette-szindróma okait, tüneteit, és támogassák az érintett családtagot.
• Támogató csoportok:
  • Lehetőséget nyújtanak a Tourette-szindróma érintetteknek és családtagjaiknak tapasztalataik megosztására és támogatásra.

Alternatív és kiegészítő terápiák

• Relaxációs technikák:
  • Pl. jóga, meditáció, mélylégzési gyakorlatok. Segíthetnek a stressz és szorongás csökkentésében, ami gyakran súlyosbítja a tikeket.
• Diétás és életmódbeli változtatások:
  • Bizonyos diéták és életmódbeli változtatások, mint a koffein és cukor bevitelének csökkentése, pozitív hatással lehetnek a tikekre.

    Téma szakértői

    

    Dr. Prinz Géza

    neurológus, pszichiáter, infektológus

    

    Dr. Vida Zsuzsanna

    neurológus, alvásszakértő

    

    Dr. Veres Andrea

    pszichiáter, főorvos